• Adresa: Spl.G-ral Gheorhe Magheru Bl.354, Arad
  • Telefon: 0730.017.211
  • Email: mihaelaciurescu@gmail.com
Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad
Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad
Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad
Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad
Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad

INFORMATII GENERALE DESPRE SINDROMUL RETT

Sindromul Rett este o tulburare neurological si de dezvoltare care apare in mod special la fete/femei. Sindromul Rett este considerat de unii in cadrul spectrumului tulburarilor autiste, dar unii il considera de sine statator. Multe cazuri de Rett sunt cauzate de mutatii ale genei MECP2, care este gasita in cromozomul X. Din aceasta cauza cazurile de baieti cu Rett sunt foarte rare, datorita faptului ca ei au cromozomi XY, pe cand fetele au XX. Aceasta tulburare a fost identificata de dr Andreas Rett, un medic austriac care a descris pentru prima data acest sindrom intr-un articol de jurnal in 1966. Deabea cand a scris un al doilea articol publicat in 1983 aceasta tulburare a fost recunoscuta si acceptata de ceilalti medici si cercetatori. Copii care au acest sindrom au o dezvoltare aparent normala la inceput, dupa care se opresc din dezvoltare pierzand unele abilitati castigate pana atunci.
Unele fete isi pierd abilitatea de a umbla normal, iar altele nu merg niciodata. In timp isi pierd folosinta mainilor si deseori dezvolta o miscare stereotipa a mainilor, cum ar fi spalarea mainilor , bataia din maini (aplaudatul) sau mangaierea mainilor. De asemena se observa o incetare a cresterii creierului si a cutiei craniene, constipatie, convulsii epileptice si retard mental.
Primul simptom care este vizibil este hipotonia (pierderea tonusului muscular) dupa care apare si apraxia (inabilitatea de a implini unele functii motrice). Acesta din urma este probabil cel mai sever handicap pe care Rettul il aduce cu sine, handicap care ataca nu numai miscarea corpului, dar si a ochilor si folosirea vorbirii. Alte comportamente autiste care sunt remarcabile scot in evidenta legatura cu autismul clasic: mersul pe varfuri, constipatia, scrasnitul maselelor, dificultatile la mestecare, cresterea si dezvoltarea incetinita, dizabilitati cognitive, dificultati in respiratie.

Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad

ELEMENTE DE DIAGNOSTIC
Elementul esential al sindromului Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei perioade de functionare normala dupa nastere. Indivizii au, evident, o perioada prenatala si perinatala normala, cu dezvoltare psihomotorie normala in primele cinci luni de viata. Circumferinta capului la nastere este de asemenea, in limite normale. Intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se incetineste. Exista o pierdere a aptitudinilor manuale practice capatate anterior intre varsta de 5 si 30 de luni, cu aparitia consecutiva a miscarilor stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor cu mana ori spalatul pe maini. Interesul pentru ambianta sociala diminua in primii ani dupa debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul evolutiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a miscarilor trunchiului. Exista, de asemenea, o deteriorare severa in dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severa.

ELEMENTE SI TULBURARI ASOCIATE
Sindromul Rett este asociat de regula cu retardare mentala severa sau profunda care, daca este prezenta, trebuie sa fie codificata pe axa II. Nu exista nici un fel de date de laborator specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecventa crescuta a anomaliilor EEG si a epilepsiei la indivizii cu sindromul Rett. Au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebrala. Date preliminare sugereaza ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de tulburare Rett. Prevalenta Datele sunt limitate in general la cateva serii de cazuri, si se pare ca sindromul Rett este mult mai putin frecventa decat tulburarea autista. Aceasta tulburare a fost descrisa numai la femei.

EVOLUTIE
Patternul de regresiune in dezvoltare este cat se poate de distinct. Sindromul Rett debuteaza inainte de etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata. Tulburarea dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si progresiva. In cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redusa, desi pot fi obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste, si poate fi observata o preocupare pentru interactiunea sociala, deoarece indivizii intra mai tarziu in copilarie sau in adolescenta. Dificultatile de comunicare si comportament raman de regula relativ constante de-a lungul vietii.

Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Perioade de regresiune in dezvoltare pot fi observate si in dezvoltarea normala, dar acestea nu sunt atat de severe si nici atat de prelungite ca in tulburarea Rett. Sindromul Rett difera de tulburarea dezintegrativa a copilariei si de sindromul Asperger prin rata sexului, debut si patternul deficitelor care-I sunt caracteristice. Sindromul Rett a fost diagnosticata numai la femei, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei si sindromul Asperger par a fi mai frecvente la barbati. Debutul simptomelor in sindromul Rett poate surveni inca de la etatea de 5 luni, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei perioada de dezvoltare normala este de regula mai prelungita. In tulburarea Rett exista un pattern caracteristic de incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor manuale capatate anterior si de aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului insuficient de coordonate. In contrast cu sindromul Asperger, sindromul Rett se caracterizeaza printr-o deteriorare severa a dezvoltarii limbajului receptiv si expresiv.

FAZELE SINDROMULUI RETT
1. FAZA DE DEBUT: 6 LUNI – 1 ½ ANI
• Poate dura intre cateva luni, pana la un an
• Simptomele sunt deseori nebagate in seama deoarece sunt insensibile
• Dezvoltarea normala a fetitei se opreste sau incetineste
• Copilul tradeaza un contact vizual din ce in ce mai slab, iar interesul fata de jucarii se reduce
• Prezinta dificultati in mers, pozitie verticala si chiar in mersul „de-a buselea”
• Este caracterizata de parinti ca un copil calm, linistit: „copilul perfect” – asa ii spuneam noi lui Naomi

2. FAZA DE DECLIN: 1 AN – 4 ANI
• Poate dura saptamani sau chiar luni
• Abilitatile de miscare a mainii, a degetelor si a vorbirii sunt pierdute in unele cazuri in mod dramatic, in alte cazuri mai sinuos.
• Incep miscarile stereotipe ale mainii. Mai intai mai largi, apoi din ce in ce mai precise in forma de spalat pe maini, sau miscari inelare, incluzand si ducerea mainilor la/in gura si batutul din palme. In somn aceste miscari dispar…
• Iritabilitate pronuntata datorita frustrarii si somn conturbat de treziri dese in tipete si plans convulsiv.
• Cresterea circumferintei craniene incetineste, desi nu este vizibila cu ochiul liber
• Apare scrasnitul din dinti in momente de frustrare, sau in somn

Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad

3. FAZA DE PLATOU: 2 ANI – 10 ANI
• Poate dura timp de mai multi ani
• Declinul s-a sfarsit si lasa loc unei perioade unde fetita atinge o perioada stabila
• Apraxia, scolioza, problemele motorii si convulsiile sunt mai proeminente
• Imbunatari se observa in domeniul iritabilitatii, al manifestarilor autiste si al contactului vizual
• Este mult mai interesata de mediul inconjurator, este mai alerta, timpul de concentrare a atentiei creste, asa cum se imbunatatesc si abilitatile de comunicare
• Este in stare sa mearga (daca mai are abilitatea aceasta), sa ajute in ridicare mainilor la imbracare, precum si folosirea din ce in ce mai mult a taoletei la cerere, sau cu ajutorul parintilor (accidentele sunt mult mai rare)
• Majoritatea fetelor cu Rett se gasesc in faza aceasta.

4. FAZA DETERIORARII MOTORII: 10 ANI –>
• Slabiciunea musculara, rigiditatea, scolioza contribuie la pierderea abilitatilor de miscare. Picioarele sunt deseori reci si umflate.
• Nu se observa un declin in gandire, comunicare sau in folosirea mainilor
• Contactul emotional si vizual se imbunatateste
• Miscarea stereotipa a mainii descreste in frecventa si intensitate
• Pubertatea incepe la fel ca la celelalte fete
• In general femeile cu Rett apar mai tinere decat celelalte: ADEVARATE PRINTESE!



Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad Asociatia Diana Fetita cu Rett - Arad